آزمایش ها و روش های مورد استفاده برای تشخیص تب مدیترانه ای خانوادگی عبارتند از:

معاینه فیزیکی. پزشک ممکن است از شما در مورد علائم بپرسد و یک معاینه فیزیکی برای جمع آوری اطلاعات بیشتر انجام دهد.

بررسی سابقه پزشکی خانواده. سابقه خانوادگی تب مدیترانه ای احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندانشان منتقل می شود.

آزمایشات خون. در طول یک حمله، آزمایش خون ممکن است سطوح بالایی از نشانگرهای خاص را نشان دهد که نشان دهنده یک بیماری التهابی در بدن است. افزایش سطح گلبول های سفید خون که با عفونت‌ها مبارزه می کنند، یکی از این نشانگرها است.

آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیکی ممکن است تعیین کند که آیا ژن MEFV حاوی جهشی است که با تب مدیترانه ای خانوادگی مرتبط است یا خیر. آزمایش‌های ژنتیکی برای آزمایش هر جهش ژنی که با تب مدیترانه‌ای خانوادگی مرتبط است به اندازه کافی پیشرفته نیست، بنابراین احتمال نتایج منفی کاذب وجود دارد. به همین دلیل، پزشکان معمولاً از آزمایش های ژنتیکی به عنوان تنها روش تشخیص تب مدیترانه ای خانوادگی استفاده نمی کنند.

رفتار

هیچ درمانی برای تب مدیترانه ای خانوادگی وجود ندارد. با این حال، درمان می تواند به پیشگیری از علائم و نشانه ها کمک کند.

داروهای مورد استفاده برای کنترل علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی عبارتند از:

کلشی سین. این دارو که به شکل قرص مصرف می شود، التهاب را در بدن کاهش می دهد و به جلوگیری از حملات کمک می کند. برای تعیین بهترین استراتژی دوز برای شما با پزشک خود مشورت کنید. برخی از افراد یک دوز در روز مصرف می کنند، در حالی که برخی دیگر نیاز به دوزهای کمتر و مکرر دارند. عوارض جانبی رایج عبارتند از نفخ، گرفتگی شکم و اسهال.

داروهای دیگر برای جلوگیری از التهاب. برای افرادی که علائم و نشانه های آنها با کلشی سین کنترل نمی‌شود، ممکن است داروهایی تجویز شود که پروتئینی به نام اینترلوکین-1 را که در التهاب نقش دارد، مسدود می کنند. این داروها شامل کاناکینوماب (ایلاریس)، ریلوناسپت (آرکالیست) و آناکینرا (کینرت) است.

مقابله و حمایت

اطلاع از اینکه به بیماری مزمنی مانند تب مدیترانه ای خانوادگی مبتلا هستید، می تواند ناراحت کننده و خسته کننده باشد. در اینجا چند نکته وجود دارد که ممکن است در مقابله کمک کند:

با تب مدیترانه ای خانوادگی آشنا شوید. به اندازه کافی در مورد تب مدیترانه ای خانوادگی اطلاعات کسب کنید تا در تصمیم گیری در مورد مراقبت از خود یا فرزندتان احساس راحتی کنید. از پزشک خود بخواهید که منابع اطلاعاتی خوبی برای شروع کارتان به شما بدهد.

کسی را پیدا کنید که با او صحبت کنید. صحبت کردن با یکی از اعضای خانواده، دوست مورد اعتماد، یا یک مشاور یا درمانگر می تواند این امکان را بدهد که ترس ها و ناامیدی های خود را بیان کنید. برخی از افراد گروه‌های حمایتی را نیز مفید می‌دانند، زیرا اعضا واقعاً درک می‌کنند که چه چیزی را تجربه می‌کنید. از پزشک خود بپرسید که آیا گروه حمایتی برای افراد مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی در منطقه تان وجود دارد یا خیر.

آماده شدن برای قرار ملاقات

اگر علائم و نشانه‌های تب مدیترانه‌ای خانوادگی را دارید، می‌توانید با مراجعه به پزشک خانواده‌تان شروع کنید. ممکن است به پزشک متخصص بیماری های التهابی (روماتولوژیست) ارجاع داده شوید.

از آنجایی که قرار ملاقات ها می تواند کوتاه باشد و از آنجا که اغلب موارد زیادی برای بحث وجود دارد، ایده خوبی است که با آمادگی وارد شوید. در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

آنچه می توانید انجام دهید

از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت، حتماً از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مثلاً رژیم غذایی خود را محدود کنید.

هر علائمی را که تجربه می کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین وقت ملاقات نامرتبط به نظر برسد، یادداشت کنید.

اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله استرس های عمده یا تغییرات اخیر زندگی را یادداشت کنید.

فهرستی از تمام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید تهیه کنید.

به همراه داشتن یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود فکر کنید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده در یک قرار ملاقات دشوار است. کسی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بیاورد.

سوالاتتان را برای پرسیدن از دکتر بنویسید.

زمان با پزشک محدود است، بنابراین تهیه فهرستی از سوالات می تواند کمک کند از زمان با هم بودن خود نهایت استفاده را ببرید. در صورت تمام شدن زمان، سؤالات خود را از مهم ترین به کم اهمیت ترین فهرست کنید. سوالاتی که ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

به نظر شما چه چیزی باعث علائم من یا فرزندم می شود؟

چه چیزی باعث این وضعیت شد؟

چه درمان هایی در دسترس هستند؟

عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟

آیا درمان های احتمالی دیگری وجود دارد؟

در صورت وجود سایر مشکلات سلامتی، چگونه می توان آنها را نیز درمان کرد؟

آیا محدودیتی برای فعالیت وجود دارد؟

آیا فرزندان دیگر من باید آزمایش شوند؟

اگر بخواهم فرزندان بیشتری داشته باشم، آیا می توانم از آنها در برابر بیماری محافظت کنم؟

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً تعدادی سؤال می پرسد، از جمله:

اولین بار چه زمانی علائم را تجربه کردید؟

آیا علائم مداوم بوده است یا می آیند و می روند؟

علائم چقدر طول می کشد؟

به نظر می رسد چه چیزی علائم را تحریک می کند و چه علائم هشدار دهنده ای کمک می کند تا زمان وقوع آنها را پیش بینی کنید؟

آیا کاری برای متوقف کردن یا کاهش شدت علائم خود انجام می دهید؟

به نظر می رسد علائم از یک الگو پیروی می کند؟

آیا خویشاوندان خونی مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی دارید؟